师:同学们,今天我们复习基因突变及其他变异,这节课将复习可遗传变异的3种类型:基因突变、基因重组、染色体变异,以及由基因突变、染色体变异导致遗传物质改变而引起的人类遗传病。首先,翻到课本81页,回顾基因突变的概念。通过概念可知,基因突变一定会导致基因碱基序列的改变。
以果蝇的DNA片段为例,这个片段上有基因片段和非基因片段。如果碱基的增添、替换、缺失发生在非基因片段2和4,那么没有改变基因的碱基序列,就没有引起基因突变。所以,基因突变时碱基的增添、替换、缺失一定要发生在基因的碱基序列中,才能引起基因突变。
以黄色基因(假设此为某生物的特定基因)为例,如果黄色基因内部发生了碱基的增添、替换、缺失,这个黄色基因并没有消失,它只是突变成了另外一种新的基因,如黑色基因、白色基因。所以,基因突变不会改变基因的数目。
那基因突变一定会改变生物的性状吗?观察这个图,图中基因发生了碱基的替换,转录出来的mRNA上的密码子不一样,但它们决定的是同一种氨基酸。我们把这种不同的密码子编码同一种氨基酸的现象,叫做密码子的简并性。所以,如果是这种情况,基因突变不一定会改变生物的性状。此外,如果基因突变发生在基因的非编码区,也不会导致性状的改变。如果基因突变是隐性突变,同样不会改变生物的性状。
下面看两个基因突变会引起生物性状改变的例子。一是镰刀型细胞贫血症,正常人的红细胞呈圆饼状,而患者的红细胞是镰刀状。从图片能看到,患病的直接原因是组成血红蛋白的谷氨酸被替换成了缬氨酸。为什么会发生这种替换呢?往前推,发现是血红蛋白基因发生了碱基的替换,也就是发生了基因突变。
当细胞中与癌变相关的原癌基因和抑癌基因发生基因突变时,会导致细胞癌变。原因是原癌基因表达的蛋白质是细胞正常生长和增殖所必需的,而抑癌基因表达的蛋白质能抑制细胞的生长和增殖,或者促进细胞的凋亡。所以这两个基因发生突变,细胞就不能正常地生长、增殖和凋亡,从而发生癌变,表现为能够无限增殖,形态结构发生显著变化,细胞膜上的糖蛋白等物质减少,细胞之间的黏着性显著降低,使得细胞容易在体内分散和转移。
虽然癌症的发病率在中老年个体相对更高,但其实基因突变发生在生物个体发育的任何时期,主要发生在DNA分子复制的过程中,因为DNA双链解旋时结构不稳定,更容易发生基因突变。如真核生物主要发生在细胞分裂前的间期。
我们生活的外界环境有很多因素会提高基因突变率,如紫外线、X射线等物理因素,亚硝酸等化学因素,病毒等生物因素。但即使不受外界环境影响,DNA分子自我复制时也可能发生错误,不过这种错误率很低。因此,在自然状态下,基因突变具有低频性的特点。并且基因突变普遍发生于所有生物,在生物个体发育的任何时期都能发生,还可以突变成各种新基因,所以基因突变还具有普遍性、随机性、不定向性。
对于真核生物而言,基因突变产生的就是新基因,也就是等位基因。对于原核生物和病毒而言,基因突变产生的不是等位基因,因为它们没有同源染色体,也就没有等位基因。生物个体通过基因突变产生新基因,进而产生新性状,所以基因突变是生物变异的根本来源。产生的新性状不一定有害,也可能使生物体更好地适应环境。因此,基因突变为生物进化提供了丰富的原材料。
同学们,同样翻到课本84页,回顾基因突变的概念。通过基因突变的概念,我们明确基因突变主要发生在进行有性生殖的生物体中。基因重组指的是控制不同性状的基因重新组合,这是课本上对基因重组的定义。广义上,肺炎链球菌R型细菌转化成S型细菌以及基因工程的转基因技术也属于基因重组。
在有性生殖过程中,基因重组一般发生在什么时候呢?一般发生在减数第一次分裂前期,同源染色体的等位基因会随着非姐妹染色单体的互换而交换,染色单体上的基因也会重组。以这个图为例,本来A、B和C是在同一条染色单体上,由于发生了非姐妹染色单体的互换,使得等位基因发生互换,A、B和c进行了重组。基因重组还发生在减数第一次分裂后期,随着同源染色体的分离,非同源染色体自由组合,使得非同源染色体上的非等位基因也自由组合。比如这两条非同源染色体,A和b可以自由组合,A和B也可以自由组合。
进行有性生殖的个体通过基因重组产生新的基因型,导致重组性状出现。这里要注意区分,基因突变产生新基因、新性状,而基因重组只是产生新的基因型,产生重组性状,没有产生新性状。以孟德尔的豌豆杂交实验2为例,孟德尔用种子是黄圆和绿皱的豌豆进行杂交,F2产生了黄皱种子和绿圆种子。其实黄皱和绿圆都不是新性状,只是重组性状。所以,重组性状的出现是因为在有性生殖过程中,生物体通过基因重组产生了多种多样的配子,进而产生基因组合多样化的子代。因此,基因重组也是生物变异的来源之一,对生物进化具有重要意义。
同学们学到这里,可能有些同学对基因突变和基因重组会混淆,可以通过这个表格进一步分析比较。除了基因突变和基因重组,生物变异还有染色体变异。同学们继续翻到课本87页,复习染色体变异的概念。通过概念可知,染色体变异分为染色体结构变异和染色体数目变异。
对于染色体结构变异,同学们要能辨别其类型。以这四个图为例,图中染色体上的字母表示不同基因。图一染色体变异后缺少了b基因,这叫染色体结构的缺失;图2增加了b基因,这叫染色体结构变异的重复;图3,同学们要特别注意,首先判断这两条染色体是什么关系,是同源染色体还是非同源染色体?同源染色体上相同位置的基因要么是相同基因,要么是等位基因。以这两条染色体左侧为例,上面这条基因是ABC,下面这条是GH,它们既不是相同基因,也不是等位基因,所以可判断这两条染色体为非同源染色体。这两条非同源染色体之间发生了染色体片段的交换,这叫染色体结构变异的易位;图4,这条染色体基因顺序原本是ABCDEF,经过变异后变成了AEDCB,这叫染色体结构的倒位。
看这4幅图,不管哪种类型的染色体结构变异,都一定会导致基因的排列顺序或者数目发生改变,这是染色体结构变异的实质。复习到这里,同学们可能对染色体结构变异和基因突变中的增添和缺失难以分辨。同样以果蝇的部分DNA片段为例,图一的DNA片段是变异之前的,看1和2的变化,1到2缺失了黄色基因,像这种缺失基因导致染色体数量发生改变的变异,就叫染色体结构变异,属于染色体结构变异的缺失。再看1到3的变化,是黄色基因缺失部分碱基,突变成了黑色基因。像这种发生在基因内部的碱基缺失或增添,导致这个基因变成另外一个基因,但没有改变基因数量和染色体上位置的,就叫基因突变。
