师:同学们,今天我们来学习高一人教版生物学必修2第二章第三节伴性遗传。这是上节课学习的关于果蝇眼色的遗传实验。由于控制白眼的基因在X染色体上,会随着X染色体一起遗传给后代,所以白眼性状在遗传时会出现与性别相关联的现象。
这是常规体检中常见的红绿色盲检查图,红绿色盲是一种常见的人类遗传病,患者不能区分红色和绿色。据调查,男患者远多于女患者。还有一种遗传病叫抗维生素D佝偻病,患者常表现出骨骼发育畸形等症状,这种病患者中女性多于男性。这两种遗传病在遗传上总是和性别相关联。经科学研究发现,人类的红绿色盲和抗维生素D佝偻病遗传表现与果蝇眼色的遗传非常相似,决定这些性状的基因位于性染色体上,在遗传上总是与性别相关联,我们把这种现象叫做伴性遗传。
为什么这些疾病有的多发于男性,有的多发于女性?伴性遗传还有哪些特点?要解决这些问题,我们先来了解一下人的性别决定机制。生物界存在不同类型的性别决定机制,人类的性别是由性染色体决定的,正常女性的性染色体组成为XX,正常男性为XY。男性的Y染色体只有X染色体的1/5大小,所含基因数目非常少,绝大部分不与X染色体配对,所以一般位于X染色体上的基因在Y染色体上没有相应的等位基因。
人类和果蝇的性别决定方式都是XY型,XY染色体在减数分裂时能够联会的那个片段叫做X、Y的同源区段,不能联会的片段我们分别称它为X的非同源区段和Y的非同源区段。接下来我们分析的几种伴性遗传病都是基因位于性染色体上的非同源区段上的例子。那么人类不同类型的伴性遗传病各自具有怎样的遗传特点呢?
这是一个典型的红绿色盲家族系谱图。遗传系谱图是这样看的:方形代表男性,圆形代表女性,空白表示正常,阴影代表患病,短线连接男女个体代表婚配。左侧的罗马数字代表世代数,阿拉伯数字则代表各世代中的个体。我们通过分析这个遗传系谱图来解答几个问题。
第一个问题,红绿色盲基因到底位于X染色体上还是Y染色体上呢?根据图中信息,二代2号这个男性个体并没有患病,也就是说一代1号个体并没有将他的Y染色体传给儿子的同时还把色盲基因也传给儿子,因此色盲基因不在Y染色体上,应该位于X染色体上。
第二,致病基因的显隐性是如何判断的呢?我们可以看到图中存在双亲正常子代患病的情况,因此判断红绿色盲应该为隐性遗传病。如果用b基因来表示,女性会有3种基因型:XBXB和XBXb的个体表现正常,其中XBXb表现正常,但具有致病基因,我们称之为携带者;基因型为XbXb的女性表现为色盲。男性有两种基因型,XBY表现为正常,XbY表现为色盲。这样看来,就这么一对等位基因而言,婚配的组合就可以出现6种,其中男女双方均只含显性基因的后代表型显然均为正常;若男女双方均为色盲,后代表型明显也是红绿色盲。那么剩下的4种婚配方式将生出什么表型的后代呢?我们来逐个分析一下。
第一种情况,视觉正常的女性纯合子与男性红绿色盲婚配。显然这个男性他的Y染色体会传给他的儿子,儿子的色觉都正常;而他的色盲基因只能随着X染色体传给他的女儿,因此女儿虽然表现正常,但都是红绿色盲基因的携带者。
第二种情况,女性色盲基因的携带者与正常的男性婚配,在他们的后代当中,女儿都是视觉正常的,但是有一半为携带者,儿子有一半视觉正常,一半为红绿色盲。这个色盲儿子的Y染色体是从父亲处获得的,因此他的红绿色盲基因一定是由母亲传来。
第三种情况,女性红绿色盲基因的携带者与男性红绿色盲患者结婚,在他们的后代中,儿子和女儿各有一半为色盲。可以看出来女儿是红绿色盲,那她的父亲一定也是红绿色盲。
第四种情况,女性红绿色盲患者和色觉正常的男性婚配。在他们的后代当中,儿子均为色盲,女儿均为携带者。由此看来,母亲是红绿色盲,那儿子也一定是色盲。在这张家系图当中,患病个体均为男性。可见在伴X隐性遗传病的患者当中,男性远多于女性。一代的1号男性患者会把他的Y染色体传给他的儿子,他的色盲基因会随着他的X染色体传给他的女儿三代的6号、7号、12号个体。这三个男性患者,他们的Y染色体都来自他们的父亲,所以这些男性的色盲基因都会来自于母亲传给他们的X染色体,这就是伴X隐性遗传的特点。
我们再来看一下,这是一张抗维生素D佝偻病的家系图,与刚刚不一样,这是一种伴X染色体显性遗传病。我们来讨论两个问题:第一代2号个体和二代4号个体是否携带致病基因?为什么?第二,伴X显性遗传有什么特点?要回答这两个问题,我们先来看一下关于这个遗传病当中基因型与表型的关系。抗维生素D佝偻病受显性基因D控制,女性当中XDXd均为患者,但是后者比前者发病较轻,男性患者只有XDY这种基因型,而发病程度与XDXD类似。
